Terapia gênica para perda auditiva: como a ciência está abrindo novos caminhos para a audição

A terapia gênica começa a transformar o tratamento de determinadas formas de surdez genética. Em 2026, a aprovação de uma terapia inédita nos Estados Unidos e o tratamento de uma criança brasileira reforçaram o potencial dessa tecnologia para recuperar a audição. Entenda como ela funciona, quais resultados já foram observados e quais são os desafios para o futuro.

A perda auditiva pode ter diferentes causas, incluindo envelhecimento, exposição a ruídos intensos, infecções, alterações estruturais do ouvido e condições genéticas. Embora aparelhos auditivos e implantes cocleares sejam recursos fundamentais para a reabilitação auditiva, os avanços da genética e da biotecnologia estão abrindo uma nova possibilidade: tratar diretamente o mecanismo molecular responsável por determinadas formas de surdez.

Essa abordagem é conhecida como terapia gênica. Em vez de apenas compensar a perda auditiva, ela busca restaurar uma função biológica comprometida pela alteração genética.

Em abril de 2026, a Food and Drug Administration (FDA), agência reguladora dos Estados Unidos, aprovou o Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha), a primeira terapia gênica aprovada pela agência para uma forma específica de perda auditiva genética, associada ao gene OTOF. A decisão representa um marco na otologia e na medicina genética. 1

Pouco depois, um menino brasileiro chamado Fernandinho tornou-se, segundo notícias publicadas em outubro de 2026, o primeiro brasileiro e o terceiro paciente no mundo a receber esse tratamento após sua aprovação. O caso chamou a atenção para a possibilidade de recuperar a percepção auditiva em crianças com uma condição genética específica. 2

O que é terapia gênica?

A terapia gênica é uma estratégia médica que utiliza material genético para tratar determinadas doenças. Dependendo da condição, o objetivo pode ser fornecer uma cópia funcional de um gene, modificar sua atividade ou empregar outra abordagem molecular capaz de corrigir o mecanismo responsável pela doença.

Na audição, algumas alterações genéticas comprometem proteínas essenciais para o funcionamento das células do ouvido interno. Quando isso acontece, a pessoa pode apresentar perda auditiva desde o nascimento, mesmo que determinadas estruturas da cóclea permaneçam preservadas.

A proposta da terapia gênica é atuar diretamente nesse mecanismo, permitindo que as células voltem a desempenhar uma função que estava comprometida.

É importante esclarecer que essa estratégia não corrige todas as alterações genéticas e não é aplicável a todos os tipos de surdez. Cada terapia é desenvolvida para uma condição molecular específica.

Como a terapia gênica pode recuperar a audição?

Para compreender essa tecnologia, precisamos lembrar como funciona a audição.

O som chega à cóclea, estrutura localizada no ouvido interno, onde as células sensoriais transformam as vibrações sonoras em sinais biológicos. Esses sinais são transmitidos ao nervo auditivo e seguem pelas vias auditivas até o cérebro, onde são processados e interpretados.

Esse processo depende de mecanismos celulares e moleculares altamente especializados.

Na terapia gênica para determinadas formas de surdez hereditária, são utilizados vetores, como vírus adenoassociados modificados (AAV), para transportar material genético até as células-alvo. Esses vetores são projetados para entregar a sequência genética terapêutica sem utilizar a capacidade de causar a doença original do vírus.

Uma vez introduzido nas células, o material genético pode permitir a produção de uma proteína essencial ao funcionamento auditivo.

O objetivo é restabelecer parte da função biológica comprometida. Quando há resposta ao tratamento, isso pode resultar em melhora dos limiares auditivos e da capacidade de perceber sons.

Entretanto, recuperar a detecção de sons não significa necessariamente adquirir imediatamente a capacidade de compreender a fala. O desenvolvimento da linguagem depende de diversos fatores, incluindo a idade em que a audição é recuperada, o tempo de privação auditiva, a estimulação sonora e o acompanhamento terapêutico.

O gene OTOF e a deficiência de otoferlina

Um dos avanços mais importantes da terapia gênica auditiva envolve o gene OTOF, responsável pela produção da otoferlina, uma proteína essencial para a transmissão dos sinais das células ciliadas internas da cóclea para as fibras do nervo auditivo.

Quando existem variantes patogênicas nas duas cópias do gene OTOF, a produção ou a função da otoferlina pode ser comprometida. Essa condição pode causar perda auditiva sensorioneural congênita grave ou profunda.

A particularidade dessa doença é especialmente relevante: as células ciliadas internas podem permanecer presentes e conservar parte de sua capacidade de responder ao som, mas a transmissão sináptica para o nervo auditivo fica prejudicada.

Em outras palavras, o problema não é necessariamente a ausência de todas as estruturas responsáveis pela captação do som. Em determinados pacientes, a falha está na comunicação entre as células sensoriais e o nervo auditivo.

É justamente esse mecanismo que torna a deficiência de otoferlina uma candidata promissora à terapia gênica.

O tratamento busca fornecer uma cópia funcional do OTOF às células-alvo da cóclea, permitindo que voltem a produzir a proteína necessária à transmissão do sinal auditivo.

Essa estratégia demonstra como o conhecimento da causa genética pode modificar a abordagem terapêutica de uma doença que, até recentemente, era tratada principalmente por meio da reabilitação auditiva.

O que os estudos científicos já demonstraram?

Os resultados clínicos publicados são promissores, embora ainda seja necessário ampliar o acompanhamento dos pacientes.

Em outubro de 2025, o New England Journal of Medicine publicou resultados do estudo CHORD, que avaliou a terapia experimental DB-OTO em crianças com perda auditiva profunda associada a alterações no gene OTOF.

No grupo de 12 participantes analisado na publicação, nove atingiram, na avaliação da 24ª semana, o desfecho principal de eficácia: limiar médio de audiometria tonal igual ou inferior a 70 dB HL. Os mesmos nove também atingiram o critério definido para o potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE). Três participantes apresentaram sensibilidade auditiva dentro da faixa considerada normal. 3

Esses resultados são relevantes porque demonstram que uma intervenção genética pode melhorar a função auditiva em pessoas com uma forma específica de surdez congênita.

É importante, porém, interpretar os números com precisão. O estudo envolveu um grupo pequeno, e os resultados não significam que todos os pacientes terão a mesma resposta. A recuperação da audição também não garante, por si só, desenvolvimento de linguagem compatível com a idade.

Além disso, o acompanhamento a longo prazo é fundamental para compreender a duração dos benefícios, a segurança e os efeitos funcionais do tratamento.

O marco regulatório de 2026

Em 23 de abril de 2026, a FDA aprovou o Otarmeni, nome comercial da terapia gênica anteriormente investigacionalmente conhecida como DB-OTO. A indicação contempla pacientes adultos e pediátricos com perda auditiva sensorioneural grave a profunda associada a variantes patogênicas nas duas cópias do gene OTOF, conforme critérios específicos. 1,4

A aprovação representa um avanço importante: a terapia gênica passou a integrar as opções regulatoriamente autorizadas nos Estados Unidos para uma forma definida de perda auditiva genética.

Isso não significa, entretanto, que o tratamento esteja aprovado para todas as causas hereditárias de surdez, nem que esteja automaticamente disponível em outros países.

A indicação também exige avaliação criteriosa. Entre os requisitos descritos pela FDA estão a confirmação molecular da condição, a preservação da função das células ciliadas externas e a ausência de implante coclear prévio no ouvido que será tratado. 4

Portanto, a avaliação de elegibilidade deve ser individualizada e realizada por uma equipe especializada.

O menino brasileiro que se tornou o terceiro paciente no mundo após a aprovação

Em outubro de 2026, o caso de Fernandinho, um menino brasileiro de aproximadamente 1 ano e 10 meses, ganhou destaque na imprensa após receber terapia gênica nos Estados Unidos para tratar uma perda auditiva genética associada ao gene OTOF.

Segundo as notícias publicadas sobre o caso, ele foi o primeiro brasileiro e o terceiro paciente no mundo a receber o tratamento após a aprovação da terapia. 2

A família havia percebido que a criança não reagia adequadamente aos sons. A investigação identificou uma perda auditiva grave a profunda associada à alteração genética.

Após o procedimento, os relatos jornalísticos descreveram respostas a sons nos primeiros dias: o menino teria reagido a uma palma no 11º dia e à voz da mãe no 16º dia após o tratamento. Também foram divulgadas medidas de resposta auditiva na faixa de 35 a 40 dB. Esses dados são relatos sobre um caso individual e devem ser diferenciados dos resultados consolidados de estudos clínicos publicados em periódicos científicos. 2

O caso ilustra o potencial dessa tecnologia e sua relevância para as famílias que convivem com a surdez genética. No entanto, a evolução auditiva de uma criança precisa ser acompanhada por avaliações audiológicas seriadas, além da observação de seu desenvolvimento comunicativo e de linguagem.

A resposta inicial aos sons é um sinal encorajador, mas não permite, isoladamente, prever o resultado funcional a longo prazo.

A terapia gênica substitui o implante coclear ou o aparelho auditivo?

Não necessariamente.

A terapia gênica e os dispositivos auditivos atuam por mecanismos diferentes.

Os aparelhos auditivos amplificam e processam os sons para facilitar sua percepção. Os implantes cocleares contornam parte do mecanismo sensorial da cóclea e estimulam eletricamente as fibras do nervo auditivo, quando há condições para isso.

A terapia gênica, por sua vez, busca restaurar uma função biológica específica comprometida pela alteração genética.

Na deficiência de otoferlina, a possibilidade de recuperar a transmissão sináptica pode permitir que o paciente volte a utilizar a via auditiva natural. Entretanto, isso depende da indicação correta, da resposta individual e da integridade das estruturas necessárias à audição.

A terapia gênica não deve ser considerada uma substituta universal do implante coclear. Para pacientes com outras causas de surdez, o implante coclear pode continuar sendo a melhor alternativa de reabilitação.

A decisão terapêutica deve considerar o diagnóstico, os exames audiológicos, a investigação genética, a anatomia do ouvido interno e as opções efetivamente disponíveis para cada paciente.

Quem pode se beneficiar?

Atualmente, o tratamento aprovado nos Estados Unidos destina-se a um grupo específico de pacientes com perda auditiva grave a profunda relacionada ao gene OTOF. Não basta apresentar surdez congênita ou histórico familiar de perda auditiva.

A investigação pode incluir:

• Avaliação clínica com otologista ou otorrinolaringologista com experiência em audição.

• Exames audiológicos, incluindo audiometria e potenciais evocados auditivos, conforme a idade e a indicação clínica.

• Testes genéticos para confirmar a causa molecular da perda auditiva.

• Avaliação da função das células ciliadas e das condições anatômicas do ouvido interno.

• Análise dos critérios de elegibilidade e dos riscos associados ao procedimento.

O diagnóstico precoce é especialmente importante na infância. A audição tem papel central no desenvolvimento da fala, da linguagem, da comunicação e da aprendizagem.

Por isso, alterações identificadas na triagem auditiva neonatal ou suspeitas de perda auditiva durante os primeiros anos de vida precisam ser investigadas prontamente. A possibilidade de novas terapias torna ainda mais relevante a identificação precisa da causa da surdez, sem atrasar a reabilitação auditiva indicada.

A terapia gênica para surdez já está disponível no Brasil?

A aprovação do Otarmeni pela FDA não equivale à aprovação pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).

Até a publicação deste texto, não foi possível confirmar, em fonte regulatória oficial consultada, o registro do produto no Brasil. Portanto, sua disponibilidade nacional deve ser verificada diretamente nos canais oficiais da Anvisa e junto aos centros especializados.

O caso do menino brasileiro, tratado nos Estados Unidos, não significa que a terapia já esteja incorporada à assistência de rotina no país ou disponível pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Além das questões regulatórias, o acesso depende de infraestrutura especializada, seleção adequada dos pacientes, capacidade de realizar o procedimento e acompanhamento clínico e audiológico posterior.

Outro ponto fundamental é a necessidade de monitoramento prolongado. Como acontece com outras terapias gênicas, é importante avaliar a segurança ao longo do tempo, a persistência dos benefícios e possíveis complicações relacionadas ao tratamento.

O que esperar do futuro da terapia gênica auditiva?

O avanço das terapias gênicas representa uma mudança importante na maneira como a medicina aborda determinadas doenças hereditárias. Na otologia, essa evolução aproxima o diagnóstico molecular de estratégias terapêuticas direcionadas à causa da perda auditiva.

A experiência com o gene OTOF demonstra que é possível obter melhora auditiva clinicamente relevante em pacientes selecionados. Pesquisas também investigam abordagens para outras alterações genéticas, mas cada condição apresenta desafios próprios, relacionados ao gene envolvido, às células-alvo, ao método de entrega do material genético e à segurança.

Ainda não existe uma terapia gênica universal capaz de tratar todas as formas de surdez.

O desafio dos próximos anos será ampliar a evidência científica, acompanhar os resultados a longo prazo, definir melhor os critérios de indicação e tornar essas tecnologias acessíveis de maneira segura e responsável.

A principal mudança é conceitual: em determinadas formas de surdez genética, a medicina começa a avançar da compensação da perda auditiva para a possibilidade de restaurar parte da função biológica responsável pela audição.

Esse avanço não elimina a importância dos aparelhos auditivos, dos implantes cocleares ou da reabilitação. Ele amplia as possibilidades de tratamento e reforça a importância do diagnóstico precoce, da investigação genética e da avaliação individualizada.

Para a otologia, trata-se de um novo capítulo científico, com potencial para transformar a assistência a pacientes com determinadas formas de perda auditiva hereditária.

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Referências científicas e fontes

1. U.S. Food and Drug Administration (FDA). FDA Approves First-Ever Gene Therapy for Treatment of Genetic Hearing Loss Under National Priority Voucher Program. 23 abr. 2026. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-ever-gene-therapy-treatment-genetic-hearing-loss-under-national-priority-voucher

2. Notícias sobre o caso de Fernandinho, publicadas em outubro de 2026. O relato do caso individual deve ser considerado informação jornalística, não substituindo uma publicação clínica com dados completos do paciente.

3. Valayannopoulos V, et al. DB-OTO Gene Therapy for Inherited Deafness. New England Journal of Medicine. Publicação on-line em 12 out. 2025;394:1074–1083. DOI: 10.1056/NEJMoa2400521. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2400521

4. U.S. Food and Drug Administration (FDA). OTARMENI — Product Information and Indication. https://www.fda.gov/vaccines-blood-biologics/otarmeni

Nota editorial: a situação regulatória brasileira e os detalhes do caso individual devem ser conferidos novamente imediatamente antes da publicação.